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血友病:临床表现与诊断方法的解析,先收藏!

来源:坤和生命医疗 阅读次数: 发布时间:2024-07-10

出血是血友病的主要临床表现。轻症患者出血可能不明显,而重症患者出血往往比较严重,甚至可能在婴儿时期就有出血症状。血友病的诊断主要依据患者的临床症状、凝血功能检查以及基因检测等。凝血功能检查中,APTT(活化的部分凝血活酶时间)延长是血友病的重要诊断指标之一。基因检测可以明确患者是否存在血友病相关的致病基因变异。

血友病的前期表现

1、皮肤、黏膜出血:

这是血友病早期常见的症状之一。由于皮下组织、牙龈、舌、口腔黏膜等部位易发生受伤,因此这些部位成为出血的多发部位。幼儿可能表现为额头碰撞后出血、血肿。但需要注意的是,皮肤、黏膜出血并非血友病的典型特点,且其他疾病也可能导致类似症状。

出血可能自发发生,也可能由轻微外伤、小手术(如拔牙、肌内注射等)引起。

2、关节积血:

血友病患者常出现关节积血,尤其是膝关节、踝关节等负重关节。这些关节可反复出血,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,同时可伴有骨质疏松、关节骨化、肌肉萎缩。关节积血是血友病最常见的临床表现之一,也是疾病进展的重要标志。

3、肌肉出血和血肿:

在重型血友病患者中,肌肉出血和血肿较为常见。这些出血多发生在创伤或肌肉活动过久后,多见于用力的肌群。血肿可能压迫周围神经、肌腱等组织,导致疼痛、麻木、肌肉萎缩、局部畸形等表现。

血友病的前期表现

血友病的临床表现

1、关节病变:

长期反复的关节出血可导致关节软骨破坏、关节间隙变窄、关节面骨质硬化和关节畸形。患者可能出现关节僵硬、疼痛、活动受限等症状,严重影响生活质量。

2、并发症:

反复出血还可能引起其他并发症,如贫血、感染、假肿瘤(血肿机化后形成的肿块)等。

脑出血(中风)虽然少见,但一旦发生,往往病情严重,甚至危及生命。

3、其他症状:

血尿:少数患者可能出现血尿,尤其是较严重的患者。血尿一般无疼痛感,但若有输尿管血块形成,可能引起肾绞痛。

压迫症状:血肿或出血可能压迫周围组织或器官,导致相应的症状。例如,压迫神经可引起麻木、僵硬甚至感觉丧失;压迫呼吸道可能引起呼吸困难甚至窒息。

需要注意的是,血友病的临床表现因个体差异而异,且可能受到多种因素的影响。因此,对于疑似血友病的患者,应尽早到医院进行全面的检查和诊断,以便及时制定个性化的治疗方案并控制病情发展。

儿童患血友病的表现

1、贫血

症状:贫血是血友病最常见的早期症状,且可能呈进行性加重。患儿的面色、皮肤黏膜会变得苍白,同时表现出软弱无力、食欲低下的症状。

原因:由于血友病患者体内凝血因子缺乏,导致出血倾向增加,长期出血会造成血液流失,进而引发贫血。

2、出血

常见部位:半数以上的患儿伴有不同程度的出血,主要表现为鼻黏膜、口腔、牙龈及皮肤出血。此外,内脏、颅内出血虽然少见,但一旦发生往往病情严重,甚至可造成患儿死亡。

特点:血友病患儿的出血倾向通常发生在手术后或外伤后,自发性出血相对较少见。但需要注意的是,颅内出血虽然少见,但可能是自发性的,或由外伤引起,且往往危及生命。

3、胃肠道出血

症状:血友病患儿还可能出现胃肠道出血的症状,如呕血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛时,症状可能酷似急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等出血性腹膜炎症状。

危害:胃肠道出血可能导致患儿出现严重的贫血和休克症状,甚至危及生命。

儿童血友病的表现多种多样,但主要集中在贫血、骨关节疼痛及骨骼病变、出血、肌肉出血和血肿以及胃肠道出血等方面。家长应密切关注孩子的身体状况,一旦发现上述症状应及时就医并进行相关检查以明确诊断和治疗。

儿童患血友病的表现

血友病的诊断标准

发病特点:

患者一般多在外伤后、拔牙或其他小型手术、药物注射后出现血流不止,也可以为自发性出血。出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛及活动障碍。

实验室检查:

筛查试验:血小板的计数正常;出血时间和凝血酶原时间正常,但活化部分凝血活酶的时间(APTT)延长。

确诊试验:通过凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性测定分别辅以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原测定,可分别确诊血友病甲(血友病A,即凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病乙(血友病B,即凝血因子Ⅸ缺乏)。

基因诊断:

该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。通过提取外周血或羊水DNA进行检测,具有危险性小、准确率高的特点,近年来应用较多。

需要注意的是,血友病的诊断在临床上可能存在误诊和漏诊的现象,尤其是在基层医院。因此,对于疑似血友病的患者,应尽早到具备相关诊断条件的医院进行确诊和治疗。

总之,血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其临床表现多样且严重。及时诊断和治疗对于控制病情和预防并发症具有重要意义。同时,患者和家属也需要注意日常生活中的预防措施以降低出血风险。

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