血友病:临床表现与诊断方法的解析,先收藏!

出血是血友病的主要临床表现。轻症患者出血可能不明显，而重症患者出血往往比较严重，甚至可能在婴儿时期就有出血症状。血友病的诊断主要依据患者的临床症状、凝血功能检查以及基因检测等。凝血功能检查中，APTT（活化的部分凝血活酶时间）延长是血友病的重要诊断指标之一。基因检测可以明确患者是否存在血友病相关的致病基因变异。

血友病的前期表现

1、皮肤、黏膜出血：

这是血友病早期常见的症状之一。由于皮下组织、牙龈、舌、口腔黏膜等部位易发生受伤，因此这些部位成为出血的多发部位。幼儿可能表现为额头碰撞后出血、血肿。但需要注意的是，皮肤、黏膜出血并非血友病的典型特点，且其他疾病也可能导致类似症状。

出血可能自发发生，也可能由轻微外伤、小手术（如拔牙、肌内注射等）引起。

2、关节积血：

血友病患者常出现关节积血，尤其是膝关节、踝关节等负重关节。这些关节可反复出血，最终导致关节肿胀、僵硬、畸形，同时可伴有骨质疏松、关节骨化、肌肉萎缩。关节积血是血友病最常见的临床表现之一，也是疾病进展的重要标志。

3、肌肉出血和血肿：

在重型血友病患者中，肌肉出血和血肿较为常见。这些出血多发生在创伤或肌肉活动过久后，多见于用力的肌群。血肿可能压迫周围神经、肌腱等组织，导致疼痛、麻木、肌肉萎缩、局部畸形等表现。

血友病的临床表现

1、关节病变：

长期反复的关节出血可导致关节软骨破坏、关节间隙变窄、关节面骨质硬化和关节畸形。患者可能出现关节僵硬、疼痛、活动受限等症状，严重影响生活质量。

2、并发症：

反复出血还可能引起其他并发症，如贫血、感染、假肿瘤（血肿机化后形成的肿块）等。

脑出血（中风）虽然少见，但一旦发生，往往病情严重，甚至危及生命。

3、其他症状：

血尿：少数患者可能出现血尿，尤其是较严重的患者。血尿一般无疼痛感，但若有输尿管血块形成，可能引起肾绞痛。

压迫症状：血肿或出血可能压迫周围组织或器官，导致相应的症状。例如，压迫神经可引起麻木、僵硬甚至感觉丧失；压迫呼吸道可能引起呼吸困难甚至窒息。

需要注意的是，血友病的临床表现因个体差异而异，且可能受到多种因素的影响。因此，对于疑似血友病的患者，应尽早到医院进行全面的检查和诊断，以便及时制定个性化的治疗方案并控制病情发展。

儿童患血友病的表现

1、贫血

症状：贫血是血友病最常见的早期症状，且可能呈进行性加重。患儿的面色、皮肤黏膜会变得苍白，同时表现出软弱无力、食欲低下的症状。

原因：由于血友病患者体内凝血因子缺乏，导致出血倾向增加，长期出血会造成血液流失，进而引发贫血。

2、出血

常见部位：半数以上的患儿伴有不同程度的出血，主要表现为鼻黏膜、口腔、牙龈及皮肤出血。此外，内脏、颅内出血虽然少见，但一旦发生往往病情严重，甚至可造成患儿死亡。

特点：血友病患儿的出血倾向通常发生在手术后或外伤后，自发性出血相对较少见。但需要注意的是，颅内出血虽然少见，但可能是自发性的，或由外伤引起，且往往危及生命。

3、胃肠道出血

症状：血友病患儿还可能出现胃肠道出血的症状，如呕血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛时，症状可能酷似急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等出血性腹膜炎症状。

危害：胃肠道出血可能导致患儿出现严重的贫血和休克症状，甚至危及生命。

儿童血友病的表现多种多样，但主要集中在贫血、骨关节疼痛及骨骼病变、出血、肌肉出血和血肿以及胃肠道出血等方面。家长应密切关注孩子的身体状况，一旦发现上述症状应及时就医并进行相关检查以明确诊断和治疗。

血友病的诊断标准

发病特点：

患者一般多在外伤后、拔牙或其他小型手术、药物注射后出现血流不止，也可以为自发性出血。出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部，同时伴有疼痛及活动障碍。

实验室检查：

筛查试验：血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，但活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。

确诊试验：通过凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性测定分别辅以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原测定，可分别确诊血友病甲（血友病A，即凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病乙（血友病B，即凝血因子Ⅸ缺乏）。

基因诊断：

该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。通过提取外周血或羊水DNA进行检测，具有危险性小、准确率高的特点，近年来应用较多。

需要注意的是，血友病的诊断在临床上可能存在误诊和漏诊的现象，尤其是在基层医院。因此，对于疑似血友病的患者，应尽早到具备相关诊断条件的医院进行确诊和治疗。

总之，血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其临床表现多样且严重。及时诊断和治疗对于控制病情和预防并发症具有重要意义。同时，患者和家属也需要注意日常生活中的预防措施以降低出血风险。