什么是血友病:了解这一鲜为人知的疾病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，对人类的身体和生活上都带来了极大的困扰，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。本文将详细介绍血友病，并说明为何未患血友病，旨在为读者提供更好的帮助！

什么是血友病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其主要特点是患者体内缺乏某种凝血因子，导致凝血时间延长，轻微创伤后易发生出血不止，或在患者未受外伤的情况下发生“自发性”出血。血友病主要分为三种类型：血友病A（也称甲型血友病或遗传性抗血友病球蛋白缺乏症，缺乏凝血因子Ⅷ）、血友病B（也称乙型血友病或遗传性凝血因子Ⅸ缺乏症）和血友病C（也称遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症）。

血友病有哪些类型

1、甲型血友病。甲型血友病。甲型血友病是由凝血因子8缺乏引起的，又称血友病A，临床上较为常见，占血友病患者的80%-85%。主要表现为出血倾向，具有以下特点：①缓慢、持续出血；②多于轻微创伤后出血；③出血范围较广，常反复发生，有时可形成血肿、关节变形，死亡多由颅内出血引起。

2、B型血友病。B型血友病是由于缺乏凝血因子9，又称血友病B，临床上低于血友病A，约占血友病总人口的15%。这种类型的临床表现与A型相似，但发病率相对较低，遗传方式主要是X连锁隐性遗传。由于杂合子的第九因子活性仅为正常的1/3，部分杂合子可能出现症状，B型患者比A型患者更为常见。

3、丙型血友病。丙型血友病是由于缺乏凝血因子11，在我国尤为罕见。这种症状比甲型血友病和乙型血友病轻，种族倾向明显。它在土耳其南部的犹太后裔中更为常见。遗传方式主要表现为染色体隐性遗传。

血友病的症状有哪些

1、出血：

消化道出血：

表现为呕血、黑便、血便或腹痛等症状，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡。

呼吸道出血：

如咯血，多与肺结核、支气管扩张等原发病灶有关。

鼻出血：

通常是血友病患者口腔内损伤所致。

颅内出血：

是血友病患者的严重并发症之一，常导致死亡。

2、由出血引起的相关并发症

血肿会压迫神经，导致受神经支配的区域麻木、剧痛、肌肉萎缩、感觉丧失等。

前颈部、舌、扁桃体等出血，会引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息。

局部血管若受到压迫，会导致组织坏死。

血友病的预防与保健

遗传咨询与产前诊断：建立遗传咨询体系，加强产前诊断，以减少血友病患儿的出生。

日常护理：血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，以减少出血发生的危险。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，有助于预防并发症的发生。

家庭治疗：在专业人员的指导下进行家庭治疗，包括学习正确的输注凝血因子的方法和注意事项等。

随着医学技术的不断发展，血友病的治疗手段也在不断进步。目前已有多种新型凝血因子制剂和基因疗法正在研发中，为血友病患者带来了更多的治疗选择和希望。未来，随着这些新疗法的不断成熟和推广应用，血友病患者的治疗效果和生活质量有望得到进一步提高！