唐氏综合症是啥病,唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种由于染色体出现异常，而引起的基因性疾病，患者最主要的就是会出现发育迟缓的现象。我国基本上每相隔20分钟都有可能会出现一位唐氏综合症新生儿，因此充分了解相关症状对有生育需求的家庭来说是十分重要的，这能够预防有效防止孩子出现唐氏综合症，实现优生优育。

唐氏综合症是啥病

唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

在我国基本上，每相隔20分钟都有可能会出现一位，主要的原因也就是卵细胞，出现老化而导致的，在患有这类疾病之后，就会出现明显的发育迟缓现象，而且也会有很多的症状，比如说面部症状，智力迟钝，人体特别虚弱，而且生长发育也比较缓慢，如果男孩患有这类疾病，即便进入到青春期，也没有生育能力。

唐氏综合症的原因

唐氏综合征是由于染色体缺陷造成的，一般是由于基因畸变导致的。胎儿体内的21号染色体正常应为2条，但唐氏综合征胎儿的则为3条，因此，此病又被称之为21三体综合症。它的发病原因可能与孕妇年龄较大导致卵细胞老化有关。少数是由于父亲的原因造成的。也有少部分是由于家族遗传导致的。男性唐氏综合征患者在成人之后是无法生育的，因此不存在遗传给下一代的可能，作为女性，如果要生育孩子，建议在35岁之前，否则年龄越大，生下唐氏综合征患儿的风险也就越高。

唐氏综合症的表现

1、外表体征与正常孩子区别明显

唐氏综合征会导致患儿的面貌与正常孩子出现明显的区别，比如患儿的面部通常会出现眼距宽、眼裂小等特征。同时由于发育比较迟缓，身高也比较矮小，头围小于正常值。头发软而稀少，四肢及手指都比较短。总之，外表体征十分明显。

2、智力低下

唐氏综合征患儿的智力表现明显低下，而且年龄越大，这个特征会越发明显。唐氏综合征患儿的智商普遍在20-50之间，同时无论是动作还是性发育，都比较正常孩子更晚。

3、身体发育十分缓慢

在抱唐氏综合征患儿时，会明显感觉到其身体的松软。由于身体发育迟缓，患儿很容易同时患有先天性心脏病。由于其免疫力低下，还很容易感染白血病。寿命较短，如果存活到30岁，也会出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症怎么检查

无痛唐氏筛查怎么做

1、唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2、进行筛查的一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

3、唐氏筛查通过采集孕妇外周血，开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率，为不愿或无需接受骨髓穿刺检查的孕妇，提供一种更便捷的筛查方法。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，唐筛只能判断风险概率，并不是治疗手段。

文章带大家了解了唐氏综合症的定义、成因、症状与检查方式，相信大家对该疾病都有了一个初步认识。唐氏综合症一般是由于基因畸变导致的，目前暂无有效的治疗方式，建议有生育需求的家庭尽早备孕，因为女性卵细胞老化也是该病的重要成因之一，有需要的家庭可以通过抽取孕妇血清的方式来计算胎儿患病概率。